terça-feira, 18 de outubro de 2016

O que é trombofilia e como diagnosticar?

Postado por Letícia Murta às 22:08

A Trombofilia é uma condição que promove alterações na coagulação sanguínea. Esta foi a causa da morte de meu primeiro filho, Francisco, e me levou a uma batalha para ter Iolanda comigo (leia aqui) . Nesta postagem, vou falar de uma maneira mais ampla desta condição. 

São vários tipos de trombofilia divididas em dois grupos: adquiridas e hereditárias (eu tenho mutação MTHFR C667T homozigoto (nos dois genes). Para descobrir se tem trombofilia é necessário fazer uma investigação. A maioria dos médicos só solicita essa análise depois de algum episódio trombótico. Eu não concordo com essa conduta e é algo que eu gostaria que fosse obrigatório. 

Não é apenas durante a gestação que a trombofilia se manifesta. O uso de anticoncepcionais combinados (mais de um hormônio), por exemplo, coloca em risco mulheres que têm essa condição. Reposição hormonal, viagens longas de avião, cirurgias e pós-operatório são outros fatores que podem ocasionar problemas sérios como embolia pulmonar, AVC, trombose. 

Veja quais são os principais exames*

Trombofilias hereditárias 

- Mutação do Fator V de Leiden (R506Q)  
- Mutação do gene da protrombina (fator II- G20210A) 
- Deficiência da Antitrombina 
- Deficiência da proteína C 
- Deficiência da proteína S  
- Mutação do gene da metilieno tetrahidrofolato redutase – (MTHFR) - (Variantes 677C>T e 1298A>C)
- Aumento do fator VIII (estudos recentes) 
- Fator IX e XI elevados(estudos recentes)
- Fator XIII (Fator XIII Val-34-Leu) – estudos recentes
Polimorfismo no gene beta-cistationina sintetase 
- Hiperhomocisteinemia - 
Mutação PAI­‑1 675G>A (4G/5G) e 844A>G (estudos recentes)  
- Níveis elevados do Fator de von Willebrand (F vW) – ainda em estudo

Trombofilias adquiridas 
- Anticoagulante lúpico - 
- Anticorpos anticardiolipina -
- Anticorpos antifosfatidilserina –  
- FAN (fator antinuclear) - 
-  Anticorpos anti- beta-2-glicoproteína 1 - 
- Anti-fosfatidil-etanolamina -
- lipoptn (a) -


A presença dessas alterações no sangue das mulheres sugere causas imunológicas e/ou trombofilias. 

Histórico familiar

É importante relatar ao seu ginecologista antes mesmo de engravidar a respeito de casos familiares relacionados a coagulação. Nem toda mulher que teve trombose tem trombofilia, mas isso é um dado que não pode ser ignorado. Casos de aborto recorrente, pré-eclampsia, bebês com restrição de crescimento também devem ser relatados para que o médico tenha elementos para a investigação das trombofilias. 

Obesidade, tabagismo, sedentarismo, diabetes, pressão alta, doença oncológica e uso de anticoncepcionais não podem ser esquecidas. Todos esses são fatores de risco que podem desencadear eventos trombóticos. O médico deverá traçar o perfil genético da paciente, associado ao estilo de vida. Mas apenas os exames darão respostas exatas. 

Gravidez e trombofilia

A gestação por si só pode ser considerada um fator de risco para eventos trombóticos, pois o corpo encontra-se em estado de  hipercoagulabilidade do sangue. Para mulheres que têm trombofilia, o quadro pode se agravar. A trombofilia pode causar abortos recorrentes, restrição de crescimento fetal, descolamento de placenta, pré-eclampsia, Síndrome Help  e o óbito fetal em qualquer idade gestacional. Há estudos relacionados à dificuldade de implantação do embrião e, com isso, a falsa ideia de problemas de fertilidade. 

Uma gravidez saudável depende da circulação útero-placentária. O tratamento com anticoagulantes aumenta em mais de 80% as chances de sucesso de uma gravidez de trombofílica. O tratamento é feito com  heparina de baixo peso molecular,  que não atravessam a barreira placentária. O Ácido Acetilsalicílico (AAS, Aspirina...) também é comumente usado em um tratamento isolado ou conjunto com a heparina. 

A heparina mais famosa é a Clexane. Esta é apenas uma marca, registrada por um laboratório. Existem outras marcas no mercado bem mais baratas. Eu fiz uma postagem sobre isso aquiO Estado fornece as heparinas, mas em cada local o procedimento é de uma forma para conseguir. Aqui em eu conto como consegui em Belo Horizonte


Ultrassom com doppler

O ultrassom com doppler é importantíssimo para qualquer grávida. QUALQUER UMA! Até porque, muitas trombofílicas só irão descobrir essa condição depois de uma complicação, visto que os exames não são obrigatórios e nem facilmente pedidos pelos médicos. Eis aí a grande importância do ultrassom com doppler.  

Ele avalia a vitalidade do bebê. Verifica o fluxo de sangue e de oxigênio para o feto e para a placenta. Indica se vai tudo bem com as artérias uterinas. Alterações no doppler também podem indicar problemas de hipertensão ou pré-eclâmpsia.

Para quem tem trombofilia é fundamental a realização de todos os ultrassons com doppler. Eu fiz desde o primeiro. Mas importante mesmo é que no segundo e terceiro semestre seja com doppler. Todos? Sim, todos! E de preferência com o mesmo ultrassonografista. Aproveito para deixar aqui a minha indicação, pra quem é de BH, para a clínica Sonar e, especialmente, o dr. Paulo Roberto Massahud (leia aqui a minha experiência). 

Importante dizer que não basta fazer um ultrassom com doppler e relaxar. A maioria dos médicos faz isso (com o Francisco o médico-monstro agiu exatamente assim, pedindo apenas um com 27 semanas). Não adianta! O doppler garante a vitalidade fetal em torno de 20. 

Exijam dos seus médicos que o ultrassom seja SEMPRE com doppler. Mesmo se ele disser que não precisa. Mesmo se ele não quiser. Fale que VOCÊ quer. É importante para você e o seu bebê e, acredite, pode salvar vidar!




2 comentários :

Eli on 20 de outubro de 2016 14:12 disse...

esclarecedor! pena mesmo termos que passar por uma ou mais perdas para se investigar a respeito, esses exames deveriam ser obrigatórios antes de começarmos o uso de anticoncepcional....tenho a mesma mutação MTHFR C667T homozigoto, mesmo após diagnosticada tive uma nova perda... você fez uso de heparina ou AAS ou a combinação das duas?

Letícia Murta on 20 de outubro de 2016 14:33 disse...

Eli, a combinação das duas. Sua dose pode ter sido insuficiente. Sinto muito. Abs

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